20/12/2017

Quelle tremila malattie genetiche senza nome in cerca d’autore

Al centro di Tigem di Napoli si scoprono nuove patologie rare e si curano quelle già note con il trapianto genico. È appena partita una sperimentazione.

Si stima che ci siano oltre 7000 malattie genetiche rare, ma soltanto per poco più di 4000 ci sono test in grado di identificarle. Le altre rimangono misteriose. Non solo non si conosce il difetto genetico che le provoca, ma non hanno nemmeno un nome e, tanto meno, una cura.

«È un dramma per i familiari di questi bambini (sono, infatti, patologie che di solito colpiscono nei primi anni di vita, ndr) – commenta Andrea Ballabio, direttore del Tigem, il Telethon Institute of Genetic and Medicine di Napoli (a Pozzuoli) e Professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli –. Non avere nemmeno una diagnosi è la cosa peggiore. Averla può rappresentare una speranza perché conoscere il difetto genetico, che ne è alla base, costituisce il primo passo verso la terapia». Così la Fondazione Telethon ha lanciato il progetto “Malattie senza diagnosi” che vede coinvolto non solo il Tigem di Napoli ma altri istituti italiani come l’Ospedale San Gerardo di Monza e la Seconda Università di Napoli. «Lo scopo – spiega Ballabio – è quello di sequenziare il genoma dei pazienti, ma anche dei familiari, e di confrontarlo con migliaia di altri genomi di persone “sane”, che non hanno, cioè, la malattia. L’obiettivo finale è quello di scoprire dove il Dna dei pazienti presenta anomalie».

Identificare il difetto genetico (che di solito si traduce nell’alterazione di una proteina o di un enzima che ha a che fare con funzioni importanti dell’organismo) è il primo gradino di una scala che vuole arrivare all’ultimo, cioè alla terapia.  Studiare la malattia genetica a 360 gradi, dalle sue origini alla cura, è la filosofia della ricerca che si fa al Tigem di Napoli. «Oggi – continua Ballabio – per molte malattie genetiche si stanno affacciando nuovi approcci di cura che si basano sulla correzione dei difetti del Dna». Come? Con la terapia genica, per esempio, che permette di introdurre nell’organismo il gene sano in grado di sostituire quello malato e di ristabilirne le funzioni.

Un approccio riguarda il prelievo di cellule staminali del paziente e l’inserimento del gene sano attraverso un virus trasportatore (tutto questo avviene in laboratorio) e la reinfusione delle cellule modificate nel paziente: questa metodica è applicata al Centro Telethon (Tigem) dell’Ospedale San Raffaele di Milano per alcune malattie genetiche (in questo modo sono state trattate patologie come la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich e ora è in sperimentazione anche la forma di mucopolisaccaridosi di tipo 1.

Il secondo è quello che utilizza direttamente i virus per trasportare all’interno dell’organismo il gene sano. Ed è quello che stanno sperimentando al Tigem di Napoli per la cura delle mucopolisaccaridosi di tipo 6. Ma questa malattia ne esistono, appunto, diversi tipi. Sono patologie in cui il difetto genetico (che comporta l’alterazione di un gene che produce un enzima con funzione di “spazzino” della cellula) fa sì che si accumulino prodotti tossici in vari organi: la mucopolisaccaridosi di tipo uno, per esempio, provoca danni all’osso, al cuore e al cervello. «A Napoli, invece, ci siamo concentrati sulla mucopolisaccaridosi di tipo sei. Questa malattia provoca disturbi della crescita, problemi alle ossa, alle cartilagini e agli occhi (non al sistema nervoso, ndr). Si sviluppa a partire dai tre o quattro anni, e nel giro di una decina costringe su una sedia a rotelle. Esiste già una terapia e si basa sulla somministrazione dell’enzima, ma è costosa e deve durare tutta la vita: controlla i sintomi, rallenta la progressione, ma non è una cura definitiva – continua Ballabio -. Che cosa pensiamo di fare in alternativa? Di iniettare nei malati un virus AAV, cioè un virus Associato agli Adenovirus che trasporta il gene sano dell’enzima. I virus così “modificati” vanno nel fegato, si integrano negli epatociti che diventano così una fabbrica dell’enzima enzima mancante. Quest’ultimo viene poi immesso nel circolo sanguigno, raggiunge i vari organi, aiuta a eliminare le sostanze tossiche e controlla così la malattia».

A Napoli è appena partito uno studio clinico che prevede di arruolare una decina di pazienti, affetti da questa patologia, da sottoporre al trattamento. «Il primo paziente trattato da noi è un ragazzo turco – precisa Ballabio –. È troppo presto per parlare di efficacia della terapia, ma al momento non abbiamo osservato effetti collaterali. Siamo ottimisti». Ma come mai un paziente turco trattato in Italia? «Oggi la ricerca non può avere confini – risponde Ballabio -. Occorre mettere in rete i centri che sono in grado di praticare queste terapie (e non sono molti al mondo: Napoli è fra i primi o primissimi) e anche i pazienti: dal momento che si tratta di malattie rare e a volte rarissime, non sempre si riesce a trovare un numero sufficiente di malati per verificare l’efficacia di una cura». Ricerche e sperimentazioni d’avanguardia, sostenute dalla Fondazione Telethon, che in questi giorni sta promuovendo la Maratona televisiva con l’obiettivo di raccogliere fondi grazie alla generosità dei cittadini che, però, non è illimitata. Ecco allora che è indispensabile il contributo di altre istituzioni come la Comunità Europea e dell’industria, un partner di cui non si può fare a meno visti i costi crescenti di queste ricerche.

 

Fonte: Corriere della Sera Salute

 

 

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