04/10/2016

Tumori del sangue: i geni che cambiano le sorti dei pazienti trapiantati

Della Porta MG, Gallì A, Bacigalupo A, et al. Clinical effects of driver somatic mutations on the outcomes of patients with myelodysplastic syndromes treated with allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation. Clin Oncol 2016 Sep 6. pii: JCO673616. [Epub ahead of print].

Le sindromi mielodisplastiche, ovvero mielodisplasie, sono causate dal danneggiamento delle cellule staminali presenti all’interno del midollo osseo che non riescono a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionanti.

Le conseguenze sono: carenze di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine che, in una percentuale significativa di casi, si trasformano in tumori aggressivi come la leucemia mieloide acuta.

In questi casi la scelta della terapia da utilizzare dipende dalle caratteristiche della malattia, dall’età e dalle condizioni del paziente. Alcuni approcci si basano sulla terapia di supporto che può alleviare i sintomi, ma non modificare il decorso della malattia.

Il trapianto di cellule staminali è attualmente l’unico trattamento che può portare a una guarigione, ma comporta molti rischi e anche quando va a buon fine può avere gravi effetti collaterali.

Ora uno studio italiano ha individuato, attraverso un esame del sangue, tre mutazioni geniche in grado di predire se il trapianto di staminali avrà successo e chi è più a rischio di ricadute.

I geni in questione sono il TP53, il RUNX1 e l’ASXL1 che, secondo i ricercatori, hanno un’importanza fondamentale per i  malati con sindromi mielodisplastiche.

La scoperta, che può avere un impatto rilevante sulla terapia, è appena stata presentata sul Journal of Clinical Oncology.

La disponibilità di tecnologie avanzate per lo studio del genoma ha reso possibile lo studio dei meccanismi biologici di molte malattie del sangue. Grazie a queste nuove tecnologie il Gruppo Italiano Trapianti (GITMO), che ha raccolto per oltre un decennio i dati relativi a 400 pazienti con sindrome mielodisplastica o leucemia mieloide acuta che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali, ha individuato i tre geni che, se alterati, sono invariabilmente associati al fallimento del trapianto. Inoltre sono stati chiariti i meccanismi molecolari che determinano la recidiva di malattia a distanza di tempo dopo il trattamento.

Matteo Della Porta, Direttore dell’Unità “Leucemia” presso il  Cancer Center IRCCS Humanitas di Milano e primo autore dello studio, afferma: “Questo è il primo studio che dimostri  come l’analisi del genoma neoplastico, ottenuto dalle cellule del sangue, sia in grado di predire il successo del trapianto nelle sindromi mielodisplastiche e nelle leucemie acute. Sulla base dei risultati dell’indagine, l’Humanitas University sta ora sviluppando un test innovativo che, a partire da poche gocce di sangue venoso, in 48 ore è in grado di dire se queste mutazioni sono presenti, consentendo ai medici di prendere decisioni cliniche sulla base di queste informazioni”.

In pratica il test consentirà, da un lato di scegliere meglio i pazienti in cui il trapianto può avere beneficio e, dall’altro, di attuare strategie più efficaci per prevenire la recidiva di malattia nei pazienti ad alto rischio.

Fino a pochi anni fa giudicate incurabili, le sindromi mielodisplastiche, di cui si diagnosticano in Italia circa 2.500 nuovi casi ogni anno, hanno ora diverse possibili terapie in grado di prolungare la sopravvivenza dei malati e di migliorarne la qualità di vita.

Ma rimangono patologie che devono essere correttamente inquadrate e curate in cui e per le quali è molto importante poter avere una diagnosi precoce e precisa per poter impostare la terapia migliore.

Ora però, conclude  Della Porta, sappiamo che per i malati con queste mutazioni genetiche sfavorevoli servono strategie diverse: prima del trapianto potremo utilizzare nuovi farmaci che ci consentano di preparare l’organismo in modo tale che il trapianto possa poi avere maggiori possibilità di successo e potremo prescrivere cure ulteriori, post-trapianto a chi sappiamo avere maggiori rischi di recidiva”.

 

N.B. Le news sono un riassunto fedele dell’articolo originale e non riflettono la posizione ufficiale del CNT

 

 

Non ci sono ancora commenti, Ma puoi inserire il primo



Lascia un commento



Cerca nel sito

Copyright © 2015 - Un progetto del Centro Nazionale Trapianti - Una produzione Think2it