21/12/2017

Modifiche del genoma: la posizione del pubblico e quella dei ricercatori

Ormond KE, Scholes DT, Bombard Y, et al. Human germline genome editing. The American Journal of Human Genetics (AJHG); 2017 101 (2)167–176.

L’editing genetico è la chiave per prevenire o trattare debilitanti malattie genetiche, dando speranza a milioni di persone in tutto il mondo. Eppure, il fatto che la stessa tecnologia possa aprire la strada alla progettazione di future generazioni, selezionandone magari alcuni tratti, desta non poche preoccupazioni.

Sono solo alcune delle tante considerazioni sulla modifica del genoma discusse alla Society for Human Genetics (ASHG) nella conferenza annuale, tenutasi a Orlando (Florida).

Anche se il tema non è nuovo, una vera e propria svolta è arrivata 5 anni fa, quando molti ricercatori hanno compreso le potenzialità del sistema CRISPR/Cas9 per modificare il genoma umano.

Crispi/Cas9 permette di indirizzare posizioni specifiche del genoma con molta più precisione rispetto alle tecniche precedenti e di sostituire un gene difettoso con una copia sana, il che rende la tecnologia molto interessante per coloro che cercano di curare le malattie genetiche.

Ma la tecnologia non è infallibile. Bisogna ancora sviluppare una tecnica che funzioni al 100% e che non porti a mutazioni indesiderate e incontrollabili in altri luoghi nel genoma.

Nei trial in laboratorio questi cosiddetti effetti “off-bersaglio” non sono la fine del mondo, ma quando si tratta di editing del gene negli esseri umani, le cose cambiano completamente.

Quando l’editing genetico viene utilizzato in un embrione, o anche prima, nello sperma o nell’uovo di portatori di mutazioni genetiche – si ha la modifica genica germinale. In questo caso il grosso problema è che riguarda sia l’individuo che riceve il trattamento, sia la sua futura progenie, configurandosi come un potenziale game-changer in quanto implica che potremmo essere in grado di cambiare la composizione genetica di intere generazioni su base permanente.

Il numero di studi pubblicati è molto limitato (attualmente sono 8). Nei primi anni l’interesse è stato rivolto all’interazione che si sviluppa tra gene e l’embrione e a come riparare un difetto genetico che causa una malattia del sangue. Ma il fatto che la modifica genetica sia possibile negli embrioni umani ha aperto il vaso di Pandora delle questioni etiche.

Le domande che i ricercatori (e non solo) si pongono sono tante. Che cosa è realmente la modifica del gene? Chi è a favore? I non genetisti cosa pensano e come avvertono il problema? Siamo realmente pronti a vedere applicata la tecnologia alla medicina tradizionale in qualunque momento?

A queste e ad altre domande ha cercato di rispondere Dietri Scheufele, Professore di Scienze della Comunicazione presso l’Università del Wisconsin-Madison, che ha esaminato l’atteggiamento di 1.600 persone del pubblico “laico” (Scheufele DA, et al. U.S. attitudes on human genome editing. Science, 2017).

I risultati hanno rivelato che il 65% degli intervistati ritiene che la modifica della linea germinale sia accettabile per scopi terapeutici. Ma quando sono state loro spiegate le possibili conseguenze, la percentuale dei favorevoli è scesa al 21% e quella dei contrari è salita al 51%. L’autore fa notare che gli atteggiamenti erano legati alle credenze religiose e al livello di conoscenza della modifica del genoma.

Qual è invece il punto di vista dei genetisti professionisti? Savannah Armsby e Kelly E. Ormond, entrambi genetisti alla Stanford University (California), hanno censito 500 membri della Società di genetica in tutto il mondo per scoprirlo e hanno presentato i risultati alla conferenza annuale dell’ASHG.

Il 31,9% era a favore della ricerca sulla modifica della linea germinale utilizzando embrioni vitali. Questa propensione era particolarmente pronunciata tra gli intervistati di età inferiore ai 40 anni, in quelli con meno di 10 anni di esperienza e tra coloro che si sono definiti meno religiosi.

I risultati dell’indagine hanno inoltre rivelato che il 77,8% degli intervistati sostiene l’uso putativo della modifica genica germinale per scopi terapeutici, in particolare per i casi in cui una malattia sia fatale durante l’infanzia. Mentre solo l’8,6% si è dichiarato favorevole all’utilizzo della tecnologia ai fini del miglioramento della progenie.

In ogni caso la modifica genica germinale mette sul tappeto un elenco di questioni etiche che non possono essere ignorate.

La possibilità di introdurre un cambiamento indesiderato o un danno al DNA è un rischio definito, con effetti collaterali che non possono essere previsti o controllati al momento.

Soprattutto se si percorre la possibilità di ‘valorizzazione’ della progenie che va oltre il trattamento dei disturbi medici e si addentra nel tortuoso scenario dell’eugenetica.

“Questo è un aspetto preoccupante perché potrebbe essere utilizzato per una definizione ristretta di normalità nella nostra società”, commentano gli autori.

Per affrontare e rispondere a tutte queste preoccupazioni, l’American Society of Genetics ha creato un gruppo di lavoro che ha sviluppato delle posizioni ufficiali approvate dal Board ASHG nell’anno in corso.

La sintesi di tali posizioni è:

  1. In questo momento, data la natura e il numero dei quesiti senza risposta che riguardano questioni politiche, etiche e scientifiche, non è opportuno eseguire la modifica genica germinale che culmina nella gravidanza umana;
  2. Al momento, non v’è alcun motivo di vietare la sequenza in vitro di editing germinale su embrioni e gameti umani per facilitare la ricerca sulle possibili future applicazioni cliniche, purché ci sia la supervisione e il consenso appropriato da parte dei donatori;
  3. La futura applicazione clinica di editing germinale umano non dovrebbe procedere a meno che, come minimo, non ci sia: (a) una logica medica convincente, (b) una base di prove valide che sostengano il suo utilizzo clinico, (c) una giustificazione etica, e (d) un processo pubblico trasparente per sollecitare e incorporare contributi delle parti interessate.
N.B. Le news sono un riassunto fedele dell’articolo originale e non riflettono la posizione ufficiale del CNT

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