23/01/2018

Bioeticisti: esagerati i timori sulle modifiche del genoma umano

Pei D, Beier DW, Levy-Lahad E, Charo A et al. Human embryo editing: opportunities and importance of transnational cooperation. Cell Stem Cell 2017;21(4):423-426.

I recenti progressi scientifici nell’ampio settore della genetica come la tecnologia del DNA ricombinante, le cellule staminali embrionali e la clonazione umana hanno reso la modifica del genoma umano più efficace, precisa e flessibile che mai.

Questi progressi hanno stimolato, in tutto il mondo, un’esplosione d’interessi per i possibili risvolti attraverso i quali la modifica del genoma potrebbe migliorare la salute umana.

La velocità con cui queste tecnologie sono state sviluppate e applicate ha portato, però, molti responsabili politici, l’opinione pubblica e le parti interessate a esprimere preoccupazioni sul fatto che gli attuali sistemi di controllo siano adeguati o meno a governare queste nuove tecnologie e su come e quando il pubblico dovrebbe essere informato e reso partecipe di questi sviluppi.

La controversia ruota intorno alle potenzialità del Crispr/Cas9 che, nelle mani dei ricercatori, è diventato uno strumento multiuso equivalente a una forbice molecolare da utilizzare lungo il DNA per eliminare o sostituire mutazioni geniche e prevenire malattie ereditarie.

In questo nuovo rapporto della National Academy of Sciences e dell’Accademia Nazionale di Medicina, un comitato di esperti affronta le importanti questioni dell’applicazione dell’editing del genoma sull’uomo, tra cui il bilanciamento dei potenziali benefici con i rischi non intenzionali derivati dall’utilizzo della tecnica.

In effetti, la tecnica può essere utilizzata in molti modi. Insieme alla cancellazione di interi geni, può servire, ad esempio, per introdurre in un punto preciso del genoma un segmento del tutto estraneo, oltre, naturalmente, per correggere i geni mutati in modo che tornino a funzionare bene.

In particolare, il Comitato focalizza l’attenzione sulle potenziali opportunità di modifica della linea germinale ereditaria indicando alcuni principi generali per la gestione dell’editing.

Le preoccupazioni maggiori riguardano proprio l’editing degli embrioni umani, e per una ragione ben precisa. Se le modifiche genetiche sono effettuate su un adulto, solo quella persona avrà il genoma modificato. Se invece a essere cambiato è il patrimonio genetico di un embrione, il futuro adulto potrà trasmettere le modifiche alla sua progenie e non si hanno ancora conoscenze sufficienti per prevederne gli effetti, né esiste un consenso sociale abbastanza ampio per poter compiere un passo del genere.

Tuttavia, la Prof.ssa Alta Charo, un’autorità internazionale della bioetica e membro dell’Accademia Nazionale di Medicina, che ha studiato a lungo le tensioni tra le attitudini sociali e i possibili effetti della ricerca, considera esagerati i timori sulle modifiche del genoma dell’embrione umano.

La storia stessa ci dice che la paura di creare “bambini su misura” è esagerate quando si parla di alterare, cancellare o scambiare geni negli embrioni umani. “Abbiamo assistito a  50 anni di progressi responsabili e utili in screening genetici, test genetici e, più recentemente, in veri e propri trattamenti genetici e non è successo niente di quanto paventato”, commenta l’autrice.

“D’altra parte, sin dagli anni ’70, ossia da quando l’amniocentesi è stata introdotta come screening per le donne in gravidanza, si è temuto  che tali innovazioni rappresentassero il primo passo verso il pendio scivoloso della selezione di esseri umani. Ma questo non è accaduto”, continuano l’esperta.

Nella realtà, l’amniocentesi ha portato poi a test genetici che possono essere eseguiti in precedenza, in modo più sicuro e con un semplice esame del sangue.

La Prof.ssa Charo ricorda che, anche per la diagnosi genetica pre-impianto, entrata in uso tra gli anni ‘80 e i ’90, ci sono state levate di scudi per il timore che tutti avrebbero optato per la fecondazione in vitro pur potendo concepire naturalmente.

“Ma anche questo non è accaduto: al contrario un’eventuale biopsia dell’embrione in vitro consente al medico di dire ai genitori se l’embrione ha una caratteristica che si tradurrebbe in una malattia devastante”.

Gli stessi timori stanno ora investendo l’editing del genoma che ha superato la capacità degli screening o dei test e che ha il potenziale per cambiare i geni in modo che molte patologie possano essere evitate. Ma tale tecnica ha il potenziale per cambiare la linea germinale ed eliminare la mutazione del gene per le generazioni future, con tutti i benefici e i rischi che questo comporta.

“Ci sono, tuttavia, Paesi in tutto il mondo che hanno già criminalizzato la modifica della linea germinale basandosi solo sulla paura e la speculazione.

Il sospetto è che la paura derivi in parte dalla sovrastima del ruolo della genetica sull’identità umana. “Ma la razza non è “un fenomeno genetico”,  spiega la Prof.ssa Charo.“Si tratta di un costrutto sociale e non dobbiamo supporre che avere maggiori informazioni genetiche significhi abusarne”.

“Il progresso scientifico è una conseguenza del sapere che incorpora i valori della società: va percorso e non ostacolato attraverso la più ampia cooperazione possibile per trarne vantaggio, all’interno di perimetri etici e giuridici condivisi, ma nel rispetto delle inevitabili differenze tra nazioni e le culture che decideranno se e come utilizzare queste nuove tecnologie”.

 

 

Non ci sono ancora commenti, Ma puoi inserire il primo



Lascia un commento



Cerca nel sito

Copyright © 2015 - Un progetto del Centro Nazionale Trapianti - Una produzione Think2it